Was ist die Ursache von Thalassämie?

Was ist die Ursache von Thalassämie?

Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die hauptsächlich auf einer Störung der Hämoglobinsynthese beruht, die die Lebensdauer der roten Blutkörperchen verkürzt und Anämie verursacht. In den letzten Jahren hat diese Krankheit weltweit große Aufmerksamkeit erregt, insbesondere im Mittelmeerraum, in Südostasien und im Nahen Osten. In diesem Artikel werden die aktuellen Themen der letzten 10 Tage zusammengefasst, um eine detaillierte Analyse der Ursachen, Arten sowie Präventions- und Behandlungsmaßnahmen von Thalassämie zu liefern.

1. Genetischer Mechanismus der Thalassämie

Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch genetische Mutationen verursacht wird. Hämoglobin besteht aus einer α-Kette und einer β-Kette, und Thalassämie wird in α-Typ und β-Typ unterteilt, was einer unzureichenden Synthese der α- bzw. β-Kette entspricht. Im Folgenden werden die genetischen Merkmale der beiden Arten von Thalassämie verglichen:

2. Aktuelle Forschungsergebnisse und Daten

Den medizinischen Forschungstrends der letzten 10 Tage zufolge sind Gentherapie und Screening-Technologie für Thalassämie zu heißen Themen geworden. Hier einige Eckdaten:

3. Prävention und Behandlung von Thalassämie

Der Schlüssel zur Vorbeugung von Thalassämie liegt in der genetischen Beratung und dem pränatalen Screening. Im Folgenden sind die derzeit wichtigsten Präventions- und Kontrollmaßnahmen aufgeführt:

1.Voreheliches Screening/Screening vor der Schwangerschaft: Mithilfe von Blutuntersuchungen feststellen, ob beide Ehegatten Träger sind, und das Krankheitsrisiko für ihre Nachkommen einschätzen.

2.Pränatale Diagnose: Führen Sie bei Hochrisikofeten eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese durch und ergreifen Sie nach der Diagnose Interventionsmaßnahmen.

3.Behandlung:

• Bluttransfusionstherapie: Regelmäßige Bluttransfusionen zur Aufrechterhaltung des Hämoglobinspiegels.
• Eisenentfernende Behandlung: Langfristige Bluttransfusionen können zu einer Eisenüberladung führen, und es müssen eisenentziehende Medikamente eingesetzt werden.
• Hämatopoetische Stammzelltransplantation: die einzige radikale Heilung, aber die entsprechende Erfolgsquote ist gering.

4. Soziales Interesse und Patientenunterstützung

Vor kurzem haben öffentliche Wohlfahrtsorganisationen vielerorts Aktivitäten zum Thalassämie-Bewusstseinsmonat ins Leben gerufen und zu einer stärkeren Sensibilisierung für das Screening aufgerufen. Beispielsweise bietet das Joint Hospital des Roten Kreuzes der Provinz Guangdong kostenlose Gentests für 100.000 Paare im gebärfähigen Alter an.

Abschluss

Die Hauptursache der Thalassämie ist ein vererbter genetischer Defekt, doch durch wissenschaftliche Untersuchungen und medizinische Fortschritte hat sich die Lebensqualität der Patienten deutlich verbessert. Die Öffentlichkeit muss ihr Bewusstsein für rezessive genetische Erkrankungen schärfen und sich aktiv an der Prävention beteiligen, um die Ausbreitung der Krankheit einzudämmen.